SMC1A - Structural Maintenance Of Chromosomes 1A

姐妹染色单体正确连接是细胞分裂期间染色体正确分离的前提条件。连接蛋白复合物是姐妹染色单体连接所必需的。这个复合物部分由两个结构维护染色体（SMC）蛋白，SMC3和SMC1B或这个基因编码的蛋白质组成。大多数连接蛋白复合物在有丝分裂之前从染色体上分离，但是那些位于动粒复合物上的复合物仍然保留。因此，这个编码的蛋白质被认为是功能动粒复合物的重要组成部分。此外，这个蛋白质与BRCA1相互作用，并被ATM磷酸化，表明这个蛋白质在DNA修复中具有潜在作用。这个基因属于SMC基因家族，位于X染色体逃避X失活的区域。这个基因的突变导致Cornelia de Lange综合征。可变剪接导致多个转录变异体，编码不同的异构体。[RefSeq，2013年7月提供]