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中文人类
MKKS - MKKS Centrosomal Shuttling Protein
Alias:
KMS
MKS
BBS6
HMCS
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这个基因编码一个与II型分子伴侣家族其他成员具有序列相似性的蛋白质。编码的蛋白质是一种中心体穿梭蛋白，在细胞分裂中扮演重要角色。这个蛋白质还与其他II型分子伴侣成员相互作用，形成称为BBSome的复合物，涉及纤毛膜生物发生。这个蛋白质由一个下游开放阅读框（dORF）编码。已经发现了几个上游开放阅读框（uORFs），它们抑制dORF的翻译，其中两个可以编码小的线粒体膜蛋白。在这个基因中观察到的突变已在患有Bardet-Biedl综合征6型（也称为McKusick-Kaufman综合征）的患者中观察到。可变剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq，2023年2月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
MKKS Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
