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CFHR5 - Complement Factor H Related 5

别称:
FHR5
CFHL5
FHR-5
CFHR5D
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基础信息
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疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
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靶点药物
文献报道
这个基因是位于1号染色体上一个小的补体因子H(CFH)基因簇的成员。这个基因家族的每个成员都包含多个短一致重复序列(SCRs),这些序列是补体激活调节因子的典型特征。这个基因编码的蛋白质包含9个SCR,其中前两个重复序列具有肝素结合特性,重复序列5-7之间有一个区域具有肝素结合和C反应蛋白结合特性,而C端重复序列则类似于补体成分3b(C3b)结合域。这个蛋白质与C3共定位,以剂量依赖的方式结合C3b,并被招募到由C反应蛋白损伤的组织中。这个基因的等位变异已被关联,但尚未确定因果关系,与两种不同的肾脏疾病有关:II型膜增生性肾小球肾炎(MPGNII)和溶血性尿毒症(HUS)。[由RefSeq提供,2010年1月]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
10
34645 bp
64.42
178
3
--
8

CFHR5遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

文献报道

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