Log In|Sign Up
中文人类
CFHR5 - Complement Factor H Related 5
Alias:
FHR5
CFHL5
FHR-5
CFHR5D
Favorite
这个基因是位于1号染色体上一个小的补体因子H(CFH)基因簇的成员。这个基因家族的每个成员都包含多个短一致重复序列(SCRs)，这些序列是补体激活调节因子的典型特征。这个基因编码的蛋白质包含9个SCR，其中前两个重复序列具有肝素结合特性，重复序列5-7之间有一个区域具有肝素结合和C反应蛋白结合特性，而C端重复序列则类似于补体成分3b(C3b)结合域。这个蛋白质与C3共定位，以剂量依赖的方式结合C3b，并被招募到由C反应蛋白损伤的组织中。这个基因的等位变异已被关联，但尚未确定因果关系，与两种不同的肾脏疾病有关：II型膜增生性肾小球肾炎(MPGNII)和溶血性尿毒症(HUS)。[由RefSeq提供，2010年1月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CFHR5 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
