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中文人类
ACTN4 - Actinin Alpha 4
Alias:
FSGS
FSGS1
ACTININ-4
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Alpha肌动蛋白属于谱蛋白基因超家族，该家族代表了一类多样的细胞骨架蛋白，包括α和β谱蛋白以及肌营养不良蛋白。Alpha肌动蛋白是一种与肌动蛋白结合的蛋白质，在不同细胞类型中具有多种功能。在非肌细胞中，细胞骨架异构体位于微丝束和粘附型连接处，参与将肌动蛋白结合到膜上。相比之下，骨骼、心脏和平滑肌异构体位于Z带和类似的密实体，帮助锚定肌原纤维肌动蛋白丝。这个基因编码一个非肌α肌动蛋白异构体，该异构体在细胞质中浓缩，被认为涉及转移过程。这个基因的突变与局灶性和节段性肾小球硬化有关。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ACTN4 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
