PDHX - Pyruvate Dehydrogenase Complex Component X

丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物位于线粒体基质中，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。PDH复合物将糖酵解与克雷布斯循环连接起来。PDH复合物包含三个催化亚基E1、E2和E3，两个调节亚基E1激酶和E1磷酸酶，以及一个非催化亚基E3结合蛋白（E3BP）。这个基因编码E3结合蛋白亚基，也称为丙酮酸脱氢酶复合物的成分X。这个蛋白将E3二聚体固定到PDH复合物的E2核心上。这个基因的缺陷是导致丙酮酸脱氢酶缺乏的原因，这导致婴儿和儿童早期的神经系统功能障碍和乳酸酸中毒。这个蛋白也是抗线粒体抗体的一种次要抗原。这些自身抗体存在于近95%的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（PBC）患者中。在PBC中，激活的T淋巴细胞攻击并破坏胆汁导管中的上皮细胞，其中这个蛋白分布异常并过度表达。PBC最终导致肝硬化和肝衰竭。可变剪接产生多种转录变异体，编码不同的异构体。[RefSeq，2009年10月提供]