FHOD3 - Formin Homology 2 Domain Containing 3

这个基因编码的蛋白质是透明相关的formins(DRF)成员，包含多个结构域，包括GBD(GTP酶结合结构域)，DID(透明抑制结构域)，FH1(formin同源性1)，FH2(formin同源性2)和DAD(透明的自调控结构域)结构域。这个蛋白质被认为在心肌细胞的肌动蛋白丝聚合中起作用。这个基因的突变与扩张型心肌病(DCM)有关，其特征是心室腔扩张，导致收缩泵功能受损并随后发生心力衰竭。这个基因编码的蛋白质在肥厚型心肌病(HCM)患者中的水平升高。可变剪接产生多种转录变异体，编码不同的异构体。已经表明，肌特异性异构体在FH2结构域C-末端端具有一个酪蛋白激酶2(CK2)磷酸化位点。该位点的磷酸化改变其与sequestosome 1(SQSTM1)的相互作用，并将该异构体定位于肌原纤维，而其他异构体形成细胞质聚集体。[由RefSeq，2015年8月提供]