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POF1B - POF1B Actin Binding Protein

别称:
POF
POF2B
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早发性卵巢功能不全(POF)是指女性在40岁以下出现原发性或继发性闭经。通过X-常染色体易位断裂点图谱,已经发现了两个与POF易感性相关的区域,称为“POF1”和“POF2”。POF1从Xq21-qter延伸,而POF2从Xq13.3延伸到Xq21.1。这个基因,POF1B,位于POF2区域。这个基因在小鼠妊娠前卵巢中以痕量表达,在成人卵巢中几乎无法检测或缺失,分别在人和小鼠中都是如此。这个基因的表达仅限于上皮,其最高表达在表皮、口咽和胃肠道中。这个基因编码的蛋白质结合非肌肉肌动蛋白丝。这个基因在早发性卵巢功能不全的病因中可能发挥的作用可能仍有待确定。[由RefSeq,2010年1月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
3
17
102270 bp
68.06
76
1
4
7

POF1B遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

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