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中文人类
PYROXD1 - Pyridine Nucleotide-disulphide Oxidoreductase Domain 1
Alias:
MFM8
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这个基因编码一个核-细胞质吡啶核苷酸-二硫化物还原酶（PNDR）。PNDR是黄素蛋白，催化吡啶核苷酸依赖的还原其他蛋白质中的巯基残基。编码的蛋白质属于I类吡啶核苷酸-二硫化物氧化还原酶家族，但没有其他家族成员中的C端二聚化结构域，而是具有一个C端腈还原酶结构域。它定位在细胞核和横纹肌肌节腔室。这个基因的自然突变导致早期发病的肌病，伴有核内化和肌原纤维无序。这个基因的一个假基因已经在染色体11上定义。[由RefSeq，2017年4月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
PYROXD1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
