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中文人类
SLC52A2 - Solute Carrier Family 52 Member 2
Alias:
PAR1
RFT3
RFVT2
hRFT3
BVVLS2
GPCR41
GPR172A
HuPAR-1
D15Ertd747e
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这个基因编码一个属于核黄素转运蛋白家族的膜蛋白。在人类中，核黄素必须通过肠道吸收获得，因为它不能由身体合成。水溶性维生素核黄素被加工成辅酶黄素单核苷酸（FMN）和黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD），然后作为许多细胞代谢反应的中间体。核黄素转运蛋白基因家族的平行成员位于染色体17和20上。与该家族的其他成员不同，这个基因在脑组织中的表达高于小肠。这个基因的可变剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变异体。这个基因的突变与布朗-维亚托-范拉埃尔综合征2（一种常染色体隐性进行性神经疾病，以耳聋、吞咽困难和中轴和四肢肌无力为特征）有关。[由RefSeq，2012年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SLC52A2 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
