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GNPTAB - N-acetylglucosamine-1-phosphate Transferase Subunits Alpha And Beta
别称:
ICD
GNPTA
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码膜结合酶N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶的三个亚基类型中的两个,这是一个由两个α、两个β和两个γ亚基组成的异六聚体复合物。编码的蛋白质在Lys928-Asp929键处被蛋白水解切割,产生成熟的α和β多肽,而γ亚基是由一个不同的基因(GeneID 84572)编码的。在高尔基体中,异六聚体复合物催化新合成的溶酶体酶的某些寡糖的曼诺6-磷酸识别标志物的合成的第一步。这些识别标志物对新合成的溶酶体酶的正确运输是必不可少的。这个基因的突变与Ⅱ型粘液脂贮积症和ⅢA型粘液脂贮积症有关。[RefSeq提供,2010年5月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
3
21
85461 bp
143.62
1206
4
11
34
GNPTAB遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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