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中文人类
GNPTAB - N-acetylglucosamine-1-phosphate Transferase Subunits Alpha And Beta
Alias:
ICD
GNPTA
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这个基因编码膜结合酶N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶的三个亚基类型中的两个，这是一个由两个α、两个β和两个γ亚基组成的异六聚体复合物。编码的蛋白质在Lys928-Asp929键处被蛋白水解切割，产生成熟的α和β多肽，而γ亚基是由一个不同的基因（GeneID 84572）编码的。在高尔基体中，异六聚体复合物催化新合成的溶酶体酶的某些寡糖的曼诺6-磷酸识别标志物的合成的第一步。这些识别标志物对新合成的溶酶体酶的正确运输是必不可少的。这个基因的突变与Ⅱ型粘液脂贮积症和ⅢA型粘液脂贮积症有关。[RefSeq提供，2010年5月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
GNPTAB Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
