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中文人类
MLPH - Melanophilin
Alias:
SLAC2-A
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这个基因编码Rab效应子蛋白质的外磷脂亚家族成员。该蛋白质与其GTP结合形式的小Rab27A相关Ras样GTP酶和马达蛋白肌球蛋白Va形成三元复合物。在小鼠中类似的蛋白质复合物将称为黑色素体的色素产生细胞器锚定到黑色素细胞中的肌动蛋白细胞骨架上，并且对于头发和皮肤中的可见色素沉着是必需的。这个基因中的突变导致Griscelli综合症3型，其特征是银灰色头发颜色和头发杆中异常的色素分布。已经为这个基因发现了几种编码不同异型体的可变剪接转录变异体。[由RefSeq，2013年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
MLPH Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
