人类

GDAP1L1 - Ganglioside Induced Differentiation Associated Protein 1 Like 1

别称:
dJ881L22.1
dJ995J12.1.1
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基础信息
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文献报道
GD3合成酶在转染到小鼠神经母细胞瘤细胞系Neuro2a中时,会导致细胞分化和神经突触生长。分化后,几个基因的表达上调,包括一个编码称为神经节苷脂诱导的分化相关蛋白1(Gdap1)的蛋白质的基因。在人类中发现了类似的基因,而人类基因的突变与Charcot-Marie-Tooth型4A疾病有关。这个基因编码的蛋白质与人类GDAP1蛋白质在序列上相似。已经发现这个基因有几个编码不同异型的转录变异体,以及一个非编码的转录变异体。[RefSeq,2012年2月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
5
6
33849 bp
41.97
18
--
2
6

GDAP1L1遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

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