TUBA1A - Tubulin Alpha 1a

真核细胞骨架的微管具有基本和多种功能，由α和β微管蛋白的异源二聚体组成。编码这些微管成分的基因属于微管蛋白超家族，该家族由六个不同的家族组成。α、β和γ微管蛋白家族的基因在所有真核生物中都有发现。α和β微管蛋白是微管的主要组成成分，而γ微管蛋白在微管组装的核糖中起着关键作用。有多种α和β微管蛋白基因，它们在物种之间高度保守。该基因编码α微管蛋白，与小鼠和大鼠的Tuba1基因高度相似。Northern印迹研究表明，该基因的表达主要存在于形态上已分化的神经细胞中。该基因是12号染色体上一个簇中的三个α-微管蛋白基因之一。该基因的突变导致3型无脑症（LIS3），这是一种由神经元迁移缺陷引起的神经疾病，其特征是微小脑、智力障碍和早期癫痫发作。可变剪接导致编码不同异型体的多种转录变异体。[由RefSeq，2017年7月提供]