CACNA1A - Calcium Voltage-gated Channel Subunit Alpha1 A

电压依赖性钙通道介导钙离子进入可兴奋细胞，并涉及各种钙依赖过程，包括肌肉收缩、激素或神经递质释放和基因表达。钙通道是由α-1、β、α-2/δ和γ亚基组成的多亚基复合物。通道活性由形成孔的α-1亚基指导，而其他亚基作为辅助亚基调节此活性。钙通道类型的独特性质主要与各种α-1异构体的表达有关，包括α-1A、B、C、D、E和S。此基因编码主要的神经元组织表达的α-1A亚基。此基因的突变与两种神经系统疾病，家族性偏瘫偏头痛和发作性共济失调2有关。此基因还表现出由于(CAG)n重复而引起的多态性变化。已发现此基因的多种转录变异体，编码不同的异构体。在一组转录变异体中，(CAG)n重复存在于3'UTR中，与任何疾病无关。但在另一组变异体中，插入延伸编码区域以包括编码(CAG)n重复的(CAG)n重复。编码区域的(CAG)n重复从正常的4-18扩展到21-33与脊髓小脑性共济失调6相关。[RefSeq，2016年7月提供]