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中文人类
NSD2 - Nuclear Receptor Binding SET Domain Protein 2
Alias:
WHS
TRX5
KMT3F
KMT3G
MMSET
RAUST
WHSC1
REIIBP
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这个基因编码一个含有四个其他发育蛋白所具有的结构域的蛋白质：一个PWWP结构域，一个HMG盒，一个SET结构域，和一个PHD型锌指。它在早期发育中普遍表达。Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）是一种与4号染色体短臂远端的半合性缺失相关的畸形综合征。这个基因定位到165kb的WHS关键区域，并参与了多发性骨髓瘤中的染色体易位t(4;14)(p16.3;q32.3)。这个基因的可变剪接导致多个转录变异体编码不同的异构体。一些转录变异体是废语介导的mRNA（NMD）衰减候选物，因此没有作为参考序列表示。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NSD2 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
