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中文人类
WAS - WASP Actin Nucleation Promoting Factor
Alias:
THC
IMD2
SCNX
THC1
WASP
WASPA
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Wiskott-Aldrich综合征（WAS）蛋白家族具有相似的结构域，参与从细胞表面受体到肌动蛋白细胞骨架的信号传导。存在许多不同的基序表明它们受到多种不同刺激的调整，并与多种蛋白质相互作用。最近的研究表明，这些蛋白直接或间接与已知调节肌动蛋白丝形成的小GTP酶Cdc42以及细胞骨架组织复合物Arp2/3相关。Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的遗传性X连锁隐性疾病，以免疫调节异常和小血小板减少为特征，由WAS基因突变引起。WAS基因产物是一种细胞质蛋白，仅在WAS患者中表达于造血细胞中，显示信号传导和细胞骨架异常。已经描述了一种由替代启动子使用产生的转录变异体，含有不同的5'UTR序列，但其全长性质尚不清楚。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
WAS Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
