VEGFA - Vascular Endothelial Growth Factor A

这个基因是PDGF/VEGF生长因子家族的成员。它编码一种肝素结合蛋白，以二硫键连接的同源二聚体形式存在。这个生长因子诱导血管内皮细胞的增殖和迁移，对于生理和病理血管生成都是必不可少的。小鼠中这个基因的破坏导致胚胎血管形成异常。这个基因在许多已知的肿瘤中上调，其表达与肿瘤阶段和进展相关。这个蛋白的水平在POEMS综合征（也称为Crow-Fukase综合征）的患者中升高。这个基因的等位基因变异与糖尿病1型的微血管并发症（MVCD1）和动脉粥样硬化有关。已经描述了编码不同异构体的可变剪接转录变异体。还有证据表明，通过上游非AUG（CUG）密码子进行额外的翻译起始会产生额外的异构体。最近的一项研究表明，通过读码框内终止密码子的穿透机制，一个C端延伸的异构体是通过一个可选的框内翻译终止密码子产生的，这个异构体具有抗血管生成活性。一些由AUG起始密码子衍生出的异构体的表达受到一个小上游开放阅读框的调节，该阅读框位于一个内部核糖体进入位点内。在感染严重急性呼吸综合症冠状病毒2（SARS-CoV-2）期间，VEGF的水平升高，从而通过促进炎症细胞的招募并增加血管生成素II（Ang II）的水平来促进炎症，Ang II是SARS-CoV-2的两个结合靶点之一，血管紧张素转换酶2（ACE2）。然后，Ang II促进VEGF的升高，从而在释放炎症细胞因子中形成恶性循环。[由RefSeq，2020年6月提供]