Log In|Sign Up
中文人类
UTRN - Utrophin
Alias:
DRP
DMDL
DRP1
Favorite
这个基因与抗肌萎缩蛋白基因在结构和功能上都有相似之处。它包含一个与肌动蛋白结合的N端，一个三股螺旋重复的中央区域，以及一个由与肌营养不良蛋白成分相互作用的蛋白质-蛋白质相互作用基序组成的C端。这个基因编码的蛋白质位于神经肌肉突触和肌-腱连接处，参与突触后膜的维护和乙酰胆碱受体的聚集。小鼠研究表明，这个基因可以作为抗肌萎缩蛋白基因的功能替代品，因此可能成为肌营养不良症（由抗肌萎缩蛋白基因突变引起）的一种潜在治疗方法。utrophin基因的替代剪接已有描述；然而，这些变异的全长度性质尚未确定。[RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
UTRN Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
