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中文人类
UMOD - Uromodulin
Alias:
THP
FJHN
HNFJ
THGP
HNFJ1
MCKD2
ADTKD1
ADMCKD2
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这个基因编码的蛋白质是哺乳动物在生理条件下尿液中最丰富的蛋白质。它在尿液中的排泄是通过其位于肾小管细胞表面的糖基磷脂酰肌醇锚定的对应物的细胞外域的蛋白酶切割实现的，位于亨勒环的内腔面。这种蛋白质可能作为肾液中钙结晶的组成性抑制剂。这种蛋白质在尿液中的排泄可能对尿路感染提供防御，这些感染是由尿路致病细菌引起的。这个基因的缺陷与肾疾病髓质囊性肾病-2（MCKD2）、伴有高尿酸血症和等渗尿的肾囊肿性疾病（GCKDHI）和家族性青少年高尿酸血症性肾病（FJHN）有关。这个基因的可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2013年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
UMOD Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
