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中文人类
UBE3A - Ubiquitin Protein Ligase E3A
Alias:
AS
ANCR
PIX1
E6-AP
HPVE6A
EPVE6AP
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这个基因编码一个E3泛素-蛋白连接酶，是泛素蛋白降解系统的一部分。这个印记基因在大脑中母源表达，而在其他组织中双等位基因表达。母源遗传的该基因缺失导致天使人综合症，以严重的运动和智力障碍、共济失调、肌张力过低、癫痫、无言语能力和特征性面容为特征。该蛋白还与16型和18型人乳头状瘤病毒的E6蛋白相互作用，导致肿瘤蛋白p53的泛素化和蛋白水解。这个基因的可变剪接产生三个转录变异体，编码具有不同N-末端的三种异构体。已经描述了其他转录变异体，但它们的完整长度尚未确定。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
UBE3A Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
