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中文人类
TWIST1 - Twist Family BHLH Transcription Factor 1
Alias:
CRS
CSO
SCS
ACS3
CRS1
BPES2
BPES3
SWCOS
TWIST
bHLHa38
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这个基因编码一个基本的螺旋-环-螺旋(bHLH)转录因子，在胚胎发育中扮演重要角色。编码的蛋白质形成同源二聚体和异源二聚体，结合到DNA的E盒序列，并调节参与颅骨发育过程中颅缝闭合的基因的转录。这个蛋白质也可能调节神经管的闭合、肢芽发育和棕色脂肪代谢。这个基因在多种人类癌症中过度甲基化并过度表达，其编码的蛋白质促进肿瘤细胞侵袭和转移，以及转移性复发。这个基因的突变导致Saethre-Chotzen综合征，其特征是颅骨早合、上睑下垂和远距离直视。[由RefSeq，2020年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
TWIST1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
