Fance - Fanconi anemia, complementation group E

这个基因编码多聚Fanconi贫血（FA）核复合物的补充组E亚基，该复合物由超过十个Fanconi贫血补充（FANC）组基因编码的蛋白质组成：FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1（也称为BRCA2）、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ（也称为BRIP1）、FANCL、FANCM和FANCN（也称为PALB2）。FA复合物对于保护DNA免受损伤是必要的。这个基因产物是FANCC核积聚所必需的，并在FA复合物和FANCD2之间提供关键的桥梁。相关的人类基因中的缺陷是Fanconi贫血的原因，这是一种遗传异质性隐性紊乱，其特征是细胞遗传不稳定、对DNA交叉链接剂的敏感性增加、染色体断裂增加和DNA修复缺陷。这个蛋白质的翻译始于一个非AUG（CUG）起始密码子，这是根据相关的人类基因推断出来的，因为这种蛋白质在功能上是必不可少的。已经识别出编码不同异构体的多种转录变异体。[RefSeq，2009年8月提供]