人类
TTR - Transthyretin
别称:
CTS
TTN
ATTR
CTS1
PALB
TBPA
HEL111
HsT2651
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码三种前白蛋白之一,包括α1-抗胰蛋白酶、甲状腺素转运蛋白和舌上皮分泌糖蛋白。编码的蛋白质,甲状腺素转运蛋白,是一种同源四聚体载体蛋白,在血浆和脑脊液中运输甲状腺激素。它还与视黄醇结合蛋白结合,参与血浆中视黄醇(维生素A)的运输。该蛋白质可能还涉及其他细胞内过程,包括蛋白水解、神经再生、自噬和血糖平衡。这个基因的突变与淀粉样蛋白沉积有关,主要影响外周神经或心脏,而基因突变的一小部分是非淀粉样蛋白的。这些突变与几种疾病的病因有关,包括淀粉样性多神经病变、甲状腺功能正常的甲状腺功能亢进、淀粉样性玻璃体混浊、心肌病、眼脑膜血管淀粉样变性、脑膜脑血管淀粉样变性以及腕管综合症。[由RefSeq,2017年8月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
4
6945 bp
15.89
350
8
20
127
TTR遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:TTR
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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