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中文人类
TTPA - Alpha Tocopherol Transfer Protein
Alias:
ATTP
AVED
TTP1
alphaTTP
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这个基因编码一种可溶性的蛋白质，能够高选择性和亲和力地结合维生素E的一种形式——α-生育酚。这种蛋白质在调节体内维生素E水平方面发挥重要作用，通过在膜囊泡之间运输维生素E，并促进维生素E从肝细胞分泌到循环脂蛋白中。这个基因的突变导致遗传性维生素E缺乏症（维生素E缺乏性共济失调，AVED）和色素性视网膜炎。[RefSeq，2009年11月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
TTPA Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
