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中文人类
TPM3 - Tropomyosin 3
Alias:
TM3
TM5
TRK
CFTD
NEM1
TM-5
TM30
CAPM1
CMYP4A
CMYP4B
TM30nm
TPM3nu
TPMsk3
hscp30
HEL-189
HEL-S-82p
OK/SW-cl.5
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这个基因编码肌动蛋白结合蛋白中的原肌球蛋白家族成员。原肌球蛋白是螺旋卷曲蛋白的二聚体，为肌动蛋白丝提供稳定性，并调节其他肌动蛋白结合蛋白的访问。这个基因的突变导致常染色体显性肌营养不良和其他肌肉疾病。这个基因与其他基因座发生易位，包括间变性淋巴瘤受体酪氨酸激酶（ALK）和神经生长因子酪氨酸激酶受体类型1（NTRK1），导致形成作为癌基因的融合蛋白。这个基因在不同染色体上有许多假基因。选择性剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2013年5月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
TPM3 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
