TNNT3 - Troponin T3, Fast Skeletal Type

钙(2+)与三聚肌钙蛋白复合物的结合启动了肌肉收缩过程。钙(2+)浓度的增加导致肌钙蛋白复合物的构象改变，这种改变被传递到沿着肌动蛋白丝存在的肌动蛋白二聚体。改变后的构象允许肌球蛋白头与肌动蛋白丝之间的相互作用增加，最终导致肌肉收缩。肌钙蛋白复合物具有C、I和T三种蛋白质亚基。亚基C结合钙(2+)，亚基I结合肌动蛋白并抑制肌动蛋白-肌球蛋白的相互作用。亚基T将肌钙蛋白复合物与肌动蛋白复合物结合，并且对于钙(2+)介导的肌动蛋白-肌球蛋白ATP酶活性激活是必需的。有3个不同的肌钙蛋白T基因，编码用于快速骨骼肌、慢速骨骼肌和心肌的组织特异性的亚基T异构体。这个基因编码快速骨骼肌肌钙蛋白T蛋白；也称为肌钙蛋白T型3。选择性剪接产生多种转录变异体，编码额外的独特的肌钙蛋白T型3异构体。胎儿/新生儿和成人肌钙蛋白T型3异构体之间的发育调节开关发生。已经描述了其他的剪接变异体，但是它们的生物学有效性尚未建立。这个基因的突变可能导致远端关节松弛症多重先天性2B（DA2B）。[由RefSeq，2009年10月提供]