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中文人类
TNNT1 - Troponin T1, Slow Skeletal Type
Alias:
ANM
TNT
NEM5
STNT
TNTS
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这个基因编码的蛋白质是肌钙蛋白的亚基，肌钙蛋白是一个位于肌节细丝上的调节复合物。这个复合物调节有横纹的肌肉的收缩，以应对细胞内钙浓度的波动。这个复合物由三个亚基组成：结合钙的肌钙蛋白C，结合肌动蛋白的肌钙蛋白T，以及抑制亚基肌钙蛋白I。这个蛋白质是慢速骨骼肌钙蛋白T亚基。这个基因的突变导致5型尼马拉肌病，也称为阿米什尼马拉肌病，这是一种神经肌肉疾病，其特点是肌肉无力，以及骨骼肌纤维中的棒状或尼马拉样包涵体，影响婴儿，导致由于呼吸不足引起的死亡，通常在第二年内发生。已经发现这个基因的多个转录变异体编码不同的异构体。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
TNNT1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
