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TNNC1 - Troponin C1, Slow Skeletal And Cardiac Type

别称:
TNC
TN-C
TNNC
CMD1Z
CMH13
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肌钙蛋白是一种重要的调节蛋白质,位于有纹肌收缩的中心,与肌纤蛋白一起位于肌动蛋白丝上。肌钙蛋白由三个亚单位组成:TnI,作为肌动蛋白-肌球蛋白ATP酶的抑制剂;TnT,包含肌纤蛋白的结合位点;和TnC,由这个基因编码的蛋白质。钙离子与TnC的结合消除了TnI的抑制活性,从而允许肌动蛋白与肌球蛋白相互作用,ATP的水解,并产生张力。这个基因的突变与扩张型心肌病1Z型有关。[RefSeq,2008年10月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
6
2942 bp
18.40
287
4
5
13

TNNC1遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
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转录本 & 蛋白质

表格展示
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#
转录本
长度(nt)
外显子数量
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蛋白质
长度(aa)
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* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
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靶点药物

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