C1QB人源基因|C1QB基因突变_致病性_靶点-RDDC官网

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COL4A5 c.1390G>A ALS1 DMD c.1332-11868C>G TP53 肌萎缩侧索硬化症1型 USH2A c.8559-2A>G 囊性纤维化

人类

C1QB - Complement C1q B Chain

基础信息

物种序列比对

疾病 & 突变

转录本 & 蛋白质

基因表达量

蛋白相互作用

相关模型

靶点药物

文献报道

这个基因编码血清补体亚组分C1q的B链多肽，与C1r和C1s结合形成血清补体系统的第一个成分。C1q由18条多肽链组成，包括6条A链、6条B链和6条C链。每条链都包含一个N端胶原样区域和一个C端C1q球形域。C1q缺乏症与系统性红斑狼疮和肾小球肾炎有关。[由RefSeq提供，2016年12月]

查看原文参与反馈

This gene encodes the B-chain polypeptide of serum complement subcomponent C1q, which associates with C1r and C1s to yield the first component of the serum complement system. C1q is composed of 18 polypeptide chains which include 6 A-chains, 6 B-chains, and 6 C-chains. Each chain contains an N-terminal collagen-like region and a C-terminal C1q globular domain. C1q deficiency is associated with lupus erythematosus and glomerulonephritis. [provided by RefSeq, Dec 2016]

相关ID：

ENSEMBL：ENSG00000173369

UNIPROT：P02746

基础信息

NCBI

转录本

外显子

基因长度

分子量

基因突变

相关疾病

相关模型

参考文献

3

3

8402 bp

26.72

91

3

5

16

C1QB遗传学信息（+）

GRCh38

Chr 1: 22653236 - 22661637

C1QB附近基因：6

物种序列比对

同源人类基因:

C1QB查看基因序列

同源小鼠基因:

C1qb 查看基因序列

同源大鼠基因:

C1qb 查看基因序列

基因长度
人类	Chr 1	8402 bp
小鼠	Chr 4	6075 bp
大鼠	Chr 5	5552 bp
外显子数量
人类	NM_001378156.1	3
小鼠	NM_009777.3	3
大鼠	NM_019262.2	3

转录本长度
人类	NM_001378156.1	1098 bp
小鼠	NM_009777.3	1104 bp
大鼠	NM_019262.2	1078 bp
同源性序列比对
人类	NM_001378156.1	100%
小鼠	NM_009777.3	77.2%
大鼠	NM_019262.2	77.6%

蛋白质长度
人类	NP_001365085.1	251 aa
小鼠	NP_033907.1	253 aa
大鼠	NP_062135.2	253 aa
蛋白质同源性序列比对
人类	NP_001365085.1	100%
小鼠	NP_033907.1	79.4%
大鼠	NP_062135.2	77.9%

疾病 & 突变

#

疾病

解剖分类

分值

突变数量

暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

当前研究发现，C1QB基因存在3种不同的转录本和3种不同的蛋白质变体。

表格展示

图形展示

#

转录本

长度(nt)

外显子数量

CDS(bp)

蛋白质

长度(aa)

1

NM_001378156.1MANE

1098

3

756

NP_001365085.1

251

2

1098

3

762

NP_000482.3

253

3

1251

4

756

NP_001358113.2

251

* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序

表达量排序

字母排序

神经系统

内分泌&免疫系统

呼吸循环系统

消化系统

泌尿&生殖系统

其他

RNA细胞特异性表达

组织排序

表达量排序

字母排序

脑

内皮

眼睛

女性生殖系统

胃肠道系统

肾脏和膀胱

肝胆

肺脏

淋巴

男性生殖系统

间充质

髓系

近端消化道

皮肤

蛋白相互作用

作用方式

上下游

作用机制

物种

组织

细胞

作用蛋白

调控方式

调控细节

作用机制

靶蛋白

氨基酸残基

参考文献

分值

活性

结合

C1QB

0

1

0.357

共1个结果, 每页展示10条

1

相关模型

类型

名称

MGI

品系来源

文献数量

突变类型

基因编辑小鼠

C57BL/6JCya-C1qb^em1/Cya

--

C57BL/6JCya

--

敲除

基因编辑小鼠

C57BL/6JCya-C1qb-flox^em1flox/Cya

--

C57BL/6JCya

--

条件性敲除

基因编辑小鼠

C57BL/6JCya-C1qb^em1/Cya

C57BL/6JCya

--

基因内删除

基因编辑小鼠

C1qb^{tm1.1(KOMP)Vlcg}

C57BL/6NTac

1

基因内删除

基因编辑小鼠

C1qb^{tm1(KOMP)Vlcg}

C57BL/6NTac

--

基因内删除

共5个结果, 每页展示10条

1

靶点药物

药物名称

CAS号

研发状态

临床阶段

链接

Bevacizumab

216974-75-3

批准(临床)

无

Calcium

7440-70-2

未确定

无

Cetuximab

205923-56-4

批准(临床)

无

Daclizumab

152923-56-3

研究中

无

Etanercept

185243-69-0

批准(临床)

无

Palivizumab

188039-54-5

批准(临床)

无

Zinc acetate

557-34-6

批准(临床)

无

Zinc cation

7440-66-6, 23713-49-7

批准(临床)

无

Zinc chloride

7646-85-7

批准(临床)

无

Zinc sulfate, unspecified form

--

批准(临床)

无

共10个结果, 每页展示10条

1

文献报道

文献数量

案例报告 (1)

临床研究 (0)

评论 (0)

指南 (0)

期刊文章 (15)

快报 (0)

Meta-分析 (0)

比较研究 (0)

多媒体文献 (0)

综述 (0)

其它 (0)

标题

PMID

期刊

年代

IF

The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1.

Nature

2006

64.8

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).

Genome research

2004

7

Comparative genomic analysis of eutherian adiponectin genes.

Heliyon

2018

4

Interaction of human C1q with IgG and IgM: revisited.

Biochemistry

2008

2.9

Molecular basis of hereditary C1q deficiency.

Immunobiology

1998

2.8

The sequence of the human genome.

Science (New York, N.Y.)

2001

--

Modular organization of the carboxyl-terminal, globular head region of human C1q A, B, and C chains.

Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)

2003

--

The crystal structure of the globular head of complement protein C1q provides a basis for its versatile recognition properties.

The Journal of biological chemistry

2003

--

The consensus coding sequences of human breast and colorectal cancers.

Science (New York, N.Y.)

2006

--

Molecular cloning and characterization of the complementary DNA and gene coding for the B-chain of subcomponent C1q of the human complement system.

The Biochemical journal

1985

--

共16个结果, 每页展示10条

1

2

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原英文文本：

This gene encodes the B-chain polypeptide of serum complement subcomponent C1q, which associates with C1r and C1s to yield the first component of the serum complement system. C1q is composed of 18 polypeptide chains which include 6 A-chains, 6 B-chains, and 6 C-chains. Each chain contains an N-terminal collagen-like region and a C-terminal C1q globular domain. C1q deficiency is associated with lupus erythematosus and glomerulonephritis. [provided by RefSeq, Dec 2016]

原翻译后文本：

这个基因编码血清补体亚组分C1q的B链多肽，与C1r和C1s结合形成血清补体系统的第一个成分。C1q由18条多肽链组成，包括6条A链、6条B链和6条C链。每条链都包含一个N端胶原样区域和一个C端C1q球形域。C1q缺乏症与系统性红斑狼疮和肾小球肾炎有关。[由RefSeq提供，2016年12月]

修改意见：

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