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SERPING1 - Serpin Family G Member 1

别称:
C1IN
C1NH
HAE1
HAE2
C1INH
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一种高度糖基化的血浆蛋白,参与补体级联的调节。其编码的蛋白质C1抑制剂,抑制激活的补体第一个成分C1r和C1s,从而调节补体的激活。它是在肝脏中合成的,其缺乏与遗传性血管神经性水肿(HANE)有关。可变剪接导致编码相同异构体的多种转录子变异体。[RefSeq,2020年5月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
8
17164 bp
55.15
433
4
7
47

SERPING1遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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