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中文人类
ACTG1 - Actin Gamma 1
Alias:
ACT
ACTG
DFNA20
DFNA26
HEL-176
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肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与各种类型的细胞运动性并维持细胞骨架。在脊椎动物中已识别出三种主要的肌动蛋白异构体组：α、β和γ。α肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩装置的主要组成部分。β和γ肌动蛋白共存于大多数细胞类型中，作为细胞骨架的成分和内部细胞运动的媒介。由这个基因编码的肌动蛋白γ1是所有细胞类型中的细胞质肌动蛋白。这个基因的突变与DFNA20/26有关，这是一种常染色体显性非综合征性感觉神经性进行性听力损失亚型，也与Baraitser-Winter综合征有关。可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2017年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ACTG1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
