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TGFBR1 - Transforming Growth Factor Beta Receptor 1
别称:
AAT5
ALK5
ESS1
LDS1
MSSE
SKR4
TBRI
ALK-5
LDS1A
LDS2A
TBR-i
TGFR-1
ACVRLK4
tbetaR-I
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这个基因编码的蛋白质与II型TGF-β受体形成异源复合物，当与TGF-β结合时，将TGF-β信号从细胞表面传递到细胞质。编码的蛋白质是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。这个基因的突变与Loeys-Dietz主动脉瘤综合征（LDAS）有关。已发现这个基因有多种转录变异体，编码不同的异构体。[RefSeq，2008年8月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
TGFBR1遗传学信息（+）
GRCh38
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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标题
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期刊
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IF
