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中文人类
TBL1X - Transducin Beta Like 1 X-linked
Alias:
EBI
TBL1
CHNG8
SMAP55
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这个基因编码的蛋白质与包含WD40重复序列的蛋白质家族成员具有序列相似性。WD40家族是一个大型蛋白质家族，似乎具有调节功能。人们认为WD40重复序列介导蛋白质之间相互作用，该家族的成员参与信号传导、RNA处理、基因调控、囊泡运输、细胞骨架组装，并可能参与细胞型分化的控制。这个编码的蛋白质作为核心抑制子SMRT（视黄酸和甲状腺激素受体的沉默媒介）复合物的亚单位存在，与组蛋白去乙酰化酶3蛋白质一起。这个基因位于眼白化病基因附近，被认为涉及晚发型感觉神经性耳聋表型的眼白化病病理发生。已经发现这个基因有四个转录变异体，编码两种不同的异构体。这个基因与Y染色体TBL1Y基因高度相似。[RefSeq，2008年11月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
TBL1X Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
