人类
TAFAZZIN - Tafazzin, Phospholipid-lysophospholipid Transacylase
别称:
EFE
TAZ
BTHS
EFE2
G4.5
Taz1
CMD3A
LVNCX
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质在心脏和骨骼肌中表达水平很高。这个基因的突变与许多临床病症有关,包括巴特综合征、扩张性心肌病(DCM)、肥厚性DCM、心内膜弹性纤维症和左心室非紧凑(LVNC)。已经描述了多种编码不同异型体的转录变异体。这些异型体的长形式和短形式都产生了;短形式缺乏疏水前导序列,可能作为细胞质蛋白存在而不是膜结合。已经描述了其他可选的剪接转录本,但所有这些转录本的全长度尚未可知。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
16
11
10188 bp
30.20
2100
3
5
20
TAFAZZIN遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:TAFAZZIN
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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