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SYN2 - Synapsin II

别称:
SYNII
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疾病 & 突变
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靶点药物
文献报道
这个基因是synapsin基因家族的成员。synapsins编码与突触囊泡细胞质表面相关的神经元磷酸蛋白。家族成员以共同的蛋白质结构域为特征,并与突触形成和神经递质释放的调节有关,提示在几种神经精神疾病中可能具有潜在作用。这个synapsin家族成员编码一个神经元特异性的磷酸蛋白,选择性地与突触前神经末梢的小突触囊泡结合。这个基因的多态性与异常的突触前功能和相关神经疾病,包括自闭症、癫痫、双相障碍和精神分裂症有关。这个基因的可变剪接导致多个转录变异体。金属蛋白酶组织抑制剂4基因位于这个基因的一个内含子内,并以相反的方向转录。[RefSeq,2014年2月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
6
13
187645 bp
63.00
42
1
5
7

SYN2遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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