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中文人类
SYN1 - Synapsin I
Alias:
SYNI
EPILX
MRX50
SYN1a
SYN1b
EPILX1
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这个基因是synapsin基因家族的成员。synapsins编码与突触囊泡细胞质表面相关的神经元磷酸蛋白。家庭成员具有共同的蛋白质结构域特征，并与突触形成和神经递质释放的调节有关，提示在几种神经精神疾病中可能具有潜在作用。这个synapsin家族成员在轴突生成和突触生成的调节中发挥作用。编码的蛋白质作为几种不同蛋白激酶的底物，并且磷酸化可能在神经终端中调节这种蛋白质的调节中发挥作用。这个基因的突变可能与X连锁的以原发性神经元变性为主的疾病如Rett综合征有关。已经识别出编码不同异构体的可变剪接转录变异体。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SYN1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
