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中文人类
ABCC8 - ATP Binding Cassette Subfamily C Member 8
Alias:
HI
SUR
HHF1
MRP8
PHHI
SUR1
ABC36
HRINS
PNDM3
TNDM2
SUR1delta2
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这个基因编码的蛋白质是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的一员。ABC蛋白在细胞内外膜之间运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）。这个蛋白质是MRP亚家族的一员，与多药耐药有关。这个蛋白质作为ATP敏感钾通道和胰岛素释放的调节剂发挥作用。在婴儿高胰岛素性低血糖患者中观察到了ABCC8基因的突变和编码蛋白质的缺乏，这是一种胰岛素分泌不受调控的常染色体隐性疾病。突变还与非胰岛素依赖型糖尿病Ⅱ型有关，这是一种胰岛素分泌受损的常染色体显性疾病。已经发现了这个基因的可变剪接转录变异体。[由RefSeq，2020年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ABCC8 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
