人类
ABCC8 - ATP Binding Cassette Subfamily C Member 8
别称:
HI
SUR
HHF1
MRP8
PHHI
SUR1
ABC36
HRINS
PNDM3
TNDM2
SUR1delta2
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质是ATP结合盒(ABC)转运蛋白超家族的一员。ABC蛋白在细胞内外膜之间运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族(ABC1,MDR/TAP,MRP,ALD,OABP,GCN20,White)。这个蛋白质是MRP亚家族的一员,与多药耐药有关。这个蛋白质作为ATP敏感钾通道和胰岛素释放的调节剂发挥作用。在婴儿高胰岛素性低血糖患者中观察到了ABCC8基因的突变和编码蛋白质的缺乏,这是一种胰岛素分泌不受调控的常染色体隐性疾病。突变还与非胰岛素依赖型糖尿病Ⅱ型有关,这是一种胰岛素分泌受损的常染色体显性疾病。已经发现了这个基因的可变剪接转录变异体。[由RefSeq,2020年7月提供]
查看原文 参与反馈
基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
5
39
84348 bp
176.99
1901
15
8
36
ABCC8遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
突变查看
序列查看
信息比对
科研助手
下载资料
回到顶部