人类
ABCC8 - ATP Binding Cassette Subfamily C Member 8
别称:
HI
SUR
HHF1
MRP8
PHHI
SUR1
ABC36
HRINS
PNDM3
TNDM2
SUR1delta2
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质是ATP结合盒(ABC)转运蛋白超家族的一员。ABC蛋白在细胞内外膜之间运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族(ABC1,MDR/TAP,MRP,ALD,OABP,GCN20,White)。这个蛋白质是MRP亚家族的一员,与多药耐药有关。这个蛋白质作为ATP敏感钾通道和胰岛素释放的调节剂发挥作用。在婴儿高胰岛素性低血糖患者中观察到了ABCC8基因的突变和编码蛋白质的缺乏,这是一种胰岛素分泌不受调控的常染色体隐性疾病。突变还与非胰岛素依赖型糖尿病Ⅱ型有关,这是一种胰岛素分泌受损的常染色体显性疾病。已经发现了这个基因的可变剪接转录变异体。[由RefSeq,2020年7月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
5
39
84348 bp
176.99
1901
15
8
36
ABCC8遗传学信息(-)
GRCh38
Chr 11: 17392498 - 17476845
ABCC8附近基因:6
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
当前研究发现,ABCC8基因存在5种不同的转录本和5种不同的蛋白质变体。
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
1
4921
39
4746
NP_000343.2
1581
2
5374
39
4812
NP_001338224.1
1603
3
4924
39
4749
NP_001274103.1
1582
4
5308
39
4746
NP_001338225.1
1581
5
5305
39
4743
NP_001338226.1
1580
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
神经系统
内分泌&免疫系统
呼吸循环系统
消化系统
泌尿&生殖系统
其他
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
内皮
眼睛
女性生殖系统
胃肠道系统
肾脏和膀胱
肝胆
肺脏
淋巴
男性生殖系统
间充质
髓系
近端消化道
皮肤
蛋白相互作用
该基因暂未发现相关的转录本和蛋白质序列信息。
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
ATP
56-65-5
研究中
临床4期
Gliclazide
21187-98-4
批准(临床)
临床4期
Glyburide
10238-21-8
批准(临床)
临床4期
Mitiglinide
145375-43-5
研究中
临床4期
Nateglinide
105816-04-4
批准(临床)
临床4期
Repaglinide
135062-02-1
批准(临床)
临床4期
Acetohexamide
968-81-0
批准(临床)
Berberine
633-65-8, 2086-83-1
批准(临床)
Berberrubine
15401-69-1, 17388-19-1
未确定
Chlorpropamide
94-20-2
批准(临床)
共21个结果, 每页展示10条
1
2
3
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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