Bbs2 - Bardet-Biedl syndrome 2 (human)

预测能够使RNA聚合酶II特异性的DNA结合转录因子结合活性。涉及几个过程，包括纤毛组装；由瘦素介导的信号通路对食欲的负调控；以及调节纤毛摆动频率，涉及纤毛运动。在几个过程的上游或内部发挥作用，包括血管直径维持；大脑发育；以及纤毛组装。位于几个细胞组件中，包括微绒毛；运动纤毛；和前纤毛。是BBS复合体的一部分。在中枢神经系统；早期胚胎；和视网膜中表达。用于研究Bardet-Biedl综合征2。这个基因的人类同源物涉及Bardet-Biedl综合征；Bardet-Biedl综合征2；肥胖；和视网膜色素变性74。与人类BBS2（Bardet-Biedl综合征2）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]