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中文人类
BRAF - B-Raf Proto-oncogene, Serine/threonine Kinase
Alias:
NS7
B-raf
BRAF1
RAFB1
B-RAF1
BRAF-1
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这个基因编码一个属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶RAF家族的蛋白质。这个蛋白质在调节MAP激酶/ERK信号通路中发挥作用，影响细胞分裂、分化和分泌。这个基因的突变，最常见的是V600E突变，是黑色素瘤中最常识别出的致癌突变，并已在其他癌症中识别出，包括非霍奇金淋巴瘤、结直肠癌、甲状腺癌、非小细胞肺癌、毛发细胞白血病和肺癌腺癌。这个基因的突变还与卡西迪奥面颊皮肤综合征、努南综合征和科斯特尔综合征有关，这些综合征具有重叠的表型。这个基因的一个假基因已经在X染色体上被识别出来。[由RefSeq，2017年8月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
BRAF Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
