BRCA1 - BRCA1 DNA Repair Associated

这个基因编码一个190kD的核磷酸蛋白，在维持基因组稳定性方面发挥作用，并作为一种肿瘤抑制因子。BRCA1基因包含22个外显子，横跨约110kb的DNA。编码的蛋白质与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合，形成一个大型的多亚基蛋白质复合物，称为BRCA1相关基因组监控复合物（BASC）。这个基因产物与RNA聚合酶II结合，并通过C端结构域与组蛋白去乙酰化酶复合物相互作用。因此，这个蛋白质在转录、双链断裂的DNA修复和重组中发挥作用。这个基因的突变负责大约40%的遗传性乳腺癌和超过80%的遗传性乳腺癌和卵巢癌。可变剪接在调节这个基因的亚细胞定位和生理功能方面发挥作用。已经描述了这个基因的许多可变剪接转录本变异，其中一些是疾病相关的突变，但只有其中一些变异的全长度已经被描述。一个相关的假基因，也位于染色体17上，已经被识别出来。[RefSeq，2020年5月提供]