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中文人类
SPAST - Spastin
Alias:
FSP2
SPG4
ADPSP
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这个基因编码一个属于AAA（与各种细胞活动相关的ATP酶）蛋白家族的成员。这个蛋白家族的成员共享一个ATP酶结构域，并在包括膜转运、细胞内迁移、细胞器生物生成、蛋白质折叠和蛋白水解等多种细胞过程中发挥作用。这个基因中使用替代翻译起始位点导致一个单一转录变异体，其N端长度不同，从而影响其从核到细胞质的输出效率。此外，替代剪接产生多个转录变异体，编码其他蛋白质区域不同的异构体。这个基因的一个异构体已被证明是一种微管切割酶，调节微管的丰富度、移动和正端分布。这个基因的突变导致最常见的常染色体显性痉挛性截瘫4。[RefSeq提供，2018年5月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SPAST Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
