Cntnap2 - contactin associated protein-like 2

PDZ域结合活性的激活因子。参与几个过程，包括化学突触传递；神经系统发育；和突触组织。在谷氨酸能神经元分化；边缘系统发育；和神经元投射发育的上游或内部发挥作用。位于几个细胞组件中，包括小脑颗粒细胞到蒲肯野细胞的突触；主要轴突；和突触前活性区膜。是膜的集成组件。是电压门控钾通道复合物的组成部分。在树突和兴奋性突触中活跃。在中枢神经系统和神经视网膜中表达。用于研究自闭症谱系障碍和皮质发育异常-局灶性癫痫综合征。这个基因的人类同源物涉及几种疾病，包括皮克-霍普金斯综合征；自闭症谱系障碍（多种）；沟通障碍（多种）；皮质发育异常-局灶性癫痫综合征；和社交恐惧症。正交人类CNTNAP2（接触蛋白相关蛋白2）。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]