人类

SPAM1 - Sperm Adhesion Molecule 1

别称:
HYA1
PH20
HYAL1
HYAL3
HYAL5
PH-20
SPAG15
HEL-S-96n
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透明质酸酶降解透明质酸,一种主要存在于细胞外基质和基底膜中的结构蛋白聚糖。透明质酸酶家族的六个成员聚集在染色体3p21.3和7q31.3的两个紧密关联的组中。这个基因以前被称为HYAL1和HYA1,后来被指定为官方符号SPAM1;染色体3p21.3上的另一个家族成员被指定为HYAL1。这个基因编码一个位于人类精子表面和顶体内膜的GPI锚定酶。这个多功能蛋白是一个透明质酸酶,使精子能够穿透围绕卵母细胞的富含透明质酸的累积层细胞层,这是一个在透明质酸诱导的细胞信号传导中起作用的受体,并且这是一个参与精子-卵透明带粘附的受体。这个基因在肿瘤中的异常表达与这个蛋白质在基底膜降解中的参与导致肿瘤侵袭和转移有关。已经为这个基因发现了编码不同异构体的多种转录变异体。[RefSeq,2010年3月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
5
5
46174 bp
57.85
12
--
6
10

SPAM1遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

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基因表达量

RNA组织特异性表达

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字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
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蛋白相互作用

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调控方式
调控细节
作用机制
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分值
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