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中文人类
DST - Dystonin
Alias:
DT
BPA
DMH
EBS3
BP240
BPAG1
EBSB2
HSAN6
MACF2
CATX15
CATX-15
D6S1101
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这个基因编码plakin蛋白家族的一员，该家族是粘附连接斑块蛋白。已经发现这个基因有多个可变剪接转录变异体，编码不同的异构体，但一些变异体的完整性质尚未确定。据报道，一些异构体在神经和肌肉组织中表达，将神经中间丝锚定到肌动蛋白细胞骨架上，而其他一些异构体在上皮组织中表达，将含有角蛋白的中间丝锚定到半桥粒。与表达一致的是，这个基因缺陷的小鼠表现出皮肤大疱和神经变性。[RefSeq，2010年3月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
DST Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
