SMN2 - Survival Of Motor Neuron 2, Centromeric

这个基因是染色体5q13上500kb反向重复的一部分。这个重复区域至少包含四个基因和重复元素，使其容易重排和缺失。序列的重复性和复杂性也使得确定这个基因组区的组织变得困难。这个基因的端粒和着丝粒拷贝非常相似，编码相同的蛋白质。虽然端粒拷贝中的突变与脊髓肌萎缩有关，但这个基因（着丝粒拷贝）的突变不会导致疾病。这个基因可能是端粒拷贝突变引起的疾病的修饰基因。两个基因之间的关键序列差异是第7外显子的一个单核苷酸，被认为是一个外显子剪接增强子。注意，端粒和着丝粒拷贝的九个外显子按照历史被指定为外显子1、2a、2b和3-8。认为基因转换事件可能涉及到这两个基因，导致每个基因的不同拷贝数量。这个基因编码的完整长度蛋白质定位在细胞质和核中。在核中，蛋白质定位在称为gem的亚核体中，这些亚核体位于含有高浓度小型核糖核蛋白（snRNPs）的coiled bodies附近。这个蛋白质与诸如SIP1和GEMIN4之类的蛋白质形成异质复合物，并且还与已知参与snRNPs生物生成的几个蛋白质相互作用，例如hnRNP U蛋白和小型核仁RNA结合蛋白。已经描述了编码不同异构体的四种转录变异体。[由RefSeq，2008年9月提供]