SMN1 - Survival Of Motor Neuron 1, Telomeric

这个基因是染色体5q13上500kb反向重复的一部分。这个重复区域至少包含四个基因和重复元素，使其容易重排和缺失。序列的重复性和复杂性也使得确定这个基因组区的组织变得困难。这个基因的端粒和着丝粒拷贝非常相似，编码相同的蛋白质。然而，这个基因（端粒拷贝）中的突变与脊髓肌萎缩有关；着丝粒拷贝中的突变不会导致疾病。着丝粒拷贝可能是端粒拷贝中突变引起的疾病的修饰因子。两个基因之间的关键序列差异是外显子7中的一个核苷酸，被认为是一个外显子剪接增强子。注意，端粒和着丝粒拷贝的九个外显子按照历史被指定为外显子1、2a、2b和3-8。认为基因转换事件可能涉及到这两个基因，导致每个基因的不同拷贝数量。这个基因编码的蛋白质定位在细胞质和核中。在核中，蛋白质定位在称为gem的亚核体中，这些亚核体位于含有高浓度小型核糖核蛋白（snRNPs）的coiled bodies附近。这个蛋白质与诸如SIP1和GEMIN4之类的蛋白质形成异质复合物，并且还与已知参与snRNPs生物生成的几个蛋白质相互作用，例如hnRNP U蛋白和小型核仁RNA结合蛋白。已经描述了编码不同异型体的多种转录变异体。[由RefSeq，2014年7月提供]