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SMARCA4 - SWI/SNF Related, Matrix Associated, Actin Dependent Regulator Of Chromatin, Subfamily A, Member 4

别称:
BRG1
CSS4
SNF2
SWI2
MRD16
RTPS2
BAF190
SNF2L4
SNF2LB
hSNF2b
BAF190A
SNF2-beta
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基础信息
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疾病 & 突变
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靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质是SWI/SNF家族蛋白质的一员,与果蝇的brama蛋白质相似。这个家族的成员具有解旋酶和ATP酶活性,被认为可以通过改变那些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码的蛋白质是大型ATP依赖的染色质重塑复合体SNF/SWI的一部分,该复合体对于正常由染色质抑制的基因的转录激活是必需的。此外,这种蛋白质可以结合BRCA1,并调节肿瘤生成蛋白质CD44的表达。这个基因的突变导致2型成釉细胞瘤倾向综合征。已经发现这个基因有多个转录变异体,编码不同的异构体。[RefSeq提供,2012年5月]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
24
35
101244 bp
184.65
4938
9
17
42

SMARCA4遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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