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中文人类
SLC16A2 - Solute Carrier Family 16 Member 2
Alias:
AHDS
MCT7
MCT8
XPCT
MCT 7
MCT 8
MRX22
DXS128
DXS128E
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这个基因编码一个整合膜蛋白，作为甲状腺激素的转运体发挥作用。编码的蛋白质有助于细胞内甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、反向三碘甲状腺原氨酸（rT3）和二碘甲状腺原氨酸（T2）的导入。这个基因在许多组织中表达，可能在中枢神经系统发育中扮演重要角色。这个基因的功能丧失性突变与男性的精神运动迟缓相关，而女性没有神经学缺陷，甲状腺功能减退表型较轻。这个基因受X染色体失活调控。这个基因的突变是导致Allan-Herndon-Dudley综合征的原因。[RefSeq，2012年3月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SLC16A2 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
