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中文人类
NBPF6 - NBPF Member 6
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这个基因是神经母细胞瘤断裂家族（NBPF）的成员，该家族包含数十个最近复制的基因，主要位于人类染色体1的段落重复中。这个基因家族在人类谱系中经历了最大的扩张，并且在一般灵长类动物中也有所扩张。这个基因家族的成员以串联重复的DUF1220蛋白质域为特征。人类染色体1q21.1区域的基因拷贝数变异，其中大多数DUF1220域位于该区域，已被认为与许多发育和神经遗传疾病有关，如小头畸形、大头畸形、自闭症、精神分裂症、认知障碍、先天性心脏病、神经母细胞瘤和先天性肾和尿路异常。一些基因家族成员的表达改变与几种类型的癌症有关。这个基因家族包含许多假基因。这个基因的替代剪接产生了多个转录变体，编码不同的等位基因。[由RefSeq提供，2013年3月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NBPF6 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
