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CPLANE1 - Ciliogenesis And Planar Polarity Effector Complex Subunit 1
别称:
Hug
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C5orf42
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这个基因编码的蛋白质具有推测的卷曲螺旋结构域,可能是一种跨膜蛋白。这个基因的缺陷是导致Joubert综合征(JBTS)的原因。[由RefSeq提供,2012年5月]
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参与反馈
The protein encoded by this gene has putative coiled-coil domains and may be a transmembrane protein. Defects in this gene are a cause of Joubert syndrome (JBTS). [provided by RefSeq, May 2012]
原英文文本:
The protein encoded by this gene has putative coiled-coil domains and may be a transmembrane protein. Defects in this gene are a cause of Joubert syndrome (JBTS). [provided by RefSeq, May 2012]
原翻译后文本:
这个基因编码的蛋白质具有推测的卷曲螺旋结构域,可能是一种跨膜蛋白。这个基因的缺陷是导致Joubert综合征(JBTS)的原因。[由RefSeq提供,2012年5月]
修改意见:
0 / 2000
相关ID:
NCBI:65250
ENSEMBL:ENSG00000197603
HGNC:25801
UNIPROT:Q9H799
OMIM:614571
基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
65250
50
53
173708 bp
361.75
1899
4
5
13
CPLANE1遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
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转录本 & 蛋白质
表格展示
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蛋白质
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* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
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组织排序
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